Genetika

Genetika je samostatný vedný odbor biológie, ktorý sa zaoberá dedičnosťou a premenlivosťou živých organizmov. Zakladateľom genetiky je Johan Gregor Mendel - bol to brnenský mních a veľkú časť svojho života trávil tým, že krížil rôzne organizmy. Robil experimenty hlavne s hrachom, no aj s včelami a podobne. U hrachu sledoval dedičnosť viacerých znakov: napríklad tvar semien, farbu semien, farbu kvetov, výšku rastliny a pod. Postupne sformoval isté Mendelove Zákony Kríženia. Ešte nepoznal pojem gén, ale hovoril o dedičných vlohoch.

Dedičnosť je vlastnosť živých organizmov, ktorá umožňuje výskyt totožných alebo podobných znakov u potomstva pri pohlavnom rozmnožovaní.

Premenlivosť, alebo inak varibilita je vlastnosť živých organizmov, ktorá umožňuje výskyt aj odlišných znakov potomstva. Umožňuje ju jednak vznik mutácií, crossing over, kombinácie chromozómov pri oplodnení, ale aj prostredie. Môže byť dedičná a nededičná. Dedičná je premenlivosť získaná gémni a nededičná sa zakladá na podmienkach.

Genetická informácia každého organizmu je zapísaná v nukleových kyselinách, resp. v jadre, či nukleoide. Zhruba v roku 1896 nukleové kyseliny objavil a izoloval F. Miescher. Štruktúru DNA potom objasnili J. Watson a F. Crick spolu s R. Franklinovou. 24.4.1953 vydali malý článok o štruktúre DNA a v 1962 dostali Watson, Criek a Wilkins Nobelovu cenu.

Základná stavebná jednotka sa nazýva NUKLEOTID. Poradie nukleotidov sa nazýva v nukleovej kyseline sa nazýva sekvencia. Nukleotidy sa označujú písmenami dusíkatej bázy v nukleotide.

GÉN je úsek molekuly DNA, ktorý nesie genetickú informáciu pre vytvorenie určitej črty organizmu. Gén je základná funkčná jednotka dedičnosti. Umiestnenie génu na molekule DNA sa nazýva Lokus. Konkrétna forma génu sa nazýva ALELA.

Eukaryotická diploidná bunka nesie dva páry homologických chromozómov. Každý gén v eukaryotickej diploidnej bunke je zastúpený jedným alelickým párom.

A - dominantná alela a - recesívna alela

Aa - dominantný homozygot - prejaví sa dom. alela Aa - heterozygot - prejaví sa dom. alela aa - recesívny homozygot - prejaví sa recesívna alela

Súbor všetkých génov v bunke je GENOTYP. Ak zarátame aj dočasné regulačné gény, volá sa to GENÓM.

Vonkajší prejav génu nazývame ZNAK. Súbor všetkých znakov nazývame FENOTYP.

Poznám znaky kvalitatívne a kvantitatívne. Kvalitatívne znaky podmieňuje buď jeden gén (monogénne), alebo malý počet génov silného účinku a teda vplyv prostredia je minimálny. Kvantitatívne znaky sú podmienené veľkým počtom génov malého účinku.

Prenos Genetickej Informácie Na Molekulovej Úrovni

Prenos genetickej informácie na molekulovej úrovni pozostáva z troch procesov, ktoré predložil v 1958 F. Criek. Týmto procesom sa hovorí ústredná dogma molekulovej biológie:

  1. replikácia
    • zdvojenie DNA v S fáze
  2. transkripcia
    • prepis genetickej informácie z molekúl DNA do molekúl mRNA
    • retrovírusy používajú reverznú transkripciu
  3. translácia / proteosyntéza
    • tvorba bielkovín podľa molekúl mRNA
    • preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov mRNA do poradia aminokyselín

Replikácia

Replikácia generickej informácie je zdvojenie DNA. Týka sa chromozómov, nukleoidov… Pri replikácii z pôvodnej molekuly vznikajú dve identické kópie. Replikácia prebieha tzv. SEMIKONZERVATÍVNYM spôsobom - obe vlákna materskej molekuly DNA slúžia ako vzor (matrica) pre vytvorenie nových dcérskych vlákien DNA - kópie obsahujú jedno pôvodné a jedno nové vlákno.

replikácia

DNA rozpletie enzým helikáza. DNA sa rozdelí v dve vlákna a DNA-polymeráza ju dokončí na základe princípu komplementarity.

Transkripcia

Pre transkripciu sa používa iba jedno z vlákien DNA. Na špecifickú sekvenciu DNA (TATA box - promotor) sa naviaže enzým RNA-polymeráza, vytvorí sa oko - na princípe komplementarity sa za spotreby energie priraďujú nové nukleotidy.

transkripcia

Translácia

Prebieha v ribozómoch v endoplazmatickom retikule. Na transláciu potrebujeme:

Proteosyntéza je anabolická reakcia, teda spotrebuje ATP.

mRNA sa číta po trojiciach nukleotidov, ktorá sa nazýva KODÓN. Jeden kodón kóduje jednu aminokyselinu v polypeptidovom reťazci.

tRNA

Proteinogénnych aminokyselín je približne 21, čiže existuje 21 rôznych typov tRNA.

Genetický kód

Existuje 64 možných kodónov. Niektoré kodóny kódujú tú istú aminokyselinu.

Typy génov

  1. štruktúrne gény
  1. gény pre RNA
  1. regulačné gény

Genetika prokaryotov

DNA prokaryotov má jeden “prokayrotický chromozóm” - nukleoid. Nukleoid je v prokaryotickej bunke vždy v jednej kópii. Okrem toho sa v prokaryotickej bunke nachádza aj mimojadrová DNA - plazmidy. Plazmidy sú malé kruhové molekuly DNA. Kódujú menej génov ako nukleoid. Plazmidy ponúkajú napríklad schopnosť konjugácie, odolnosť voči antibiotikám, … V plazmidoch sú kódované vlastnosti, ktoré nie sú potrebné pre život bunky, ale ponúkajú rôzne výhody.

DNA prokaryotickej bunky je organizovaná veľmi úsporne - každý jeden nukleoid je súčasťou nejakého génu, narozdiel od eukaryotickej bunky, ktorá má exóny - niečo kódujú a intróny - nič nekódujú.

Prokaryotická DNA je usporiadaná do operónov - transkripčných jednotiek, ktoré obsahujú gény pre enzýmy tej istej metabolickej dráhy. Tieto gény sa prepisujú iba keď je to potrebné - napríklad keď sa v bunke nachádza veľa cukru.

Pri nepohlavnom rozmnožovaní vznikajú vždy bunky geneticky totožné s materskou bunkou. Súbor jedincov vzniknutých delením jednej materskej bunky je klon. Malá variabilita je možná vďaka chybám pri transkripcii.

Genetické dôsledky mitózy a meiózy

Pri mitóze

Ak chceme zistiť, či je genetická informácia bunky vporiadku, chromozómy z buniek izolujeme v metafáze mitózy a zostavíme KARYOTYP - súbor chromozómov z diploidnej bunky zoradený podľa tvaru a veľkosti.

Typy chromozómov

IDIOGRAM je zjednodušený zápis chromozómov bunky.

Pri meióze

Pri meióze vnikajú 4 rozdielne dcérske bunky. Pri meióze je vysoká genetická variabilita dcérskych buniek. Dôsledky:

  1. Rekombinácia hmoty chromozómov v profáze heterotypického delenia
  2. Redukcia počtu chromozómov
  3. Segregácia hmoty chromozómov do dcérskych buniek
  4. Kombinácia chromozómov pri pohlavnom rozmnožovaní

Mendelove Zákony

Boli sformované mendelom (nečakane) okolo roku 1865. Vyjadrujú dedičnosť kvalitatívnych znakov no a ich platnosť si mi overujeme krížením. Kríženie (inak hybridizácia, vzniká hybrid) je párenie dvoch geneticky odlišných jedincov, resp jedincov s odlišným genotypom.

Symbolika

Kríženie

SPÄTNÉ KRÍŽENIE je kríženie heterozygota s homozygotom, recesívnym, alebo dominantným. TESTOVACIE KRÍŽENIE je kríženie heterozygota s recesívnym homozygotom za vzniku nových plemien:

Príklad

Jeden chovateľ má čierne jazvečíky, druhý chovateľ má hnedé jazvečíky. Obaja tvrdia, že ich jazvečíky sú čistokrvné. Tretí chovateľ sa rozhodol, že ich skríži, Po krížení ale dostal aj hnedé aj čierna jazvečíky.

P : Bb × bb

G : B, b; b, b

F1 : Bb, Bb, bb, bb

ČISTÁ LÍNIA: potomkovia kríženia dvoch homozygotov

3. Mendelov Zákon

Vzájomným krížením polyhybridov vzniká nejdenotné potomstvo s toľkými kombináciami všetkých alel, koľko je možných kombinácií medzi nezávislými veličinami.

A - čerevné plody

a - žlté plody

B - guľaté plody

b - vajcovité plody

P : AABB × aabb

G : AB, AB, AB, AB; ab, ab, ab, ab

F1 : AaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBbAaBb

Kombinačný štvorec

G: AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

fenotyp: 9AB, 3Ab, 3aB, 1ab

Kravičky

P : HhRr × HHRr

G : HR, Hr, hR, hr; HR, Hr, HR, Hr

G: HR Hr hR hr
HR HHRR HHRr HhRR HhRr
Hr HHRr HHrr HhRr Hhrr

fenotyp: 6HR : 1Hr

genotyp: 1HHRR : 2HHRr : 1HHrr : 2HhRr : 1Hhrr : 1HhRR

Predpoklady mendelových zákonov

  1. 1 gén = 1 znak
  2. gény sú na homologických hromozómoch
  3. Pri polyhybrdizme sú rôzne gény na rôznych chromozómoch
  4. gény nemôžu byť vo väzbe

Dedičnosť krvných skupín

Mimojadrová dedičnosť

U rastlín, znak kódovaný v chloroplastovej DNA, panašovanie rastlín, sa prenáša od matky.

U človeka ide o srdcové choroby, alebo LEBEROVA CHOROBA, ktorá spôsobuje poškodenie zraku.

Dedičnosť a pohlavie

V každej diploidnej bunke sa nachádza pár chromozómov, ktoré nazývame GONOZÓMY, resp. heterochromozómy/nehomologické chromozómy. U človeka máme chromozómy X a Y: Pohlavné chromozómy sa od autozómov odlišujú tvarom, veľkosťou a obsahom. Drvivá väčšina génoch na gonozómoch určuje pohlavie, ale sú tam aj gény s pohlavím nesúvisiace. Aj na autozómoch sa nachádzajú niektoré gény, ktoré určujú sekundárne pohlavné znaky. Mužské gény sú MASKULÍNNE FAKTORY a ženské gény sú FEMINÍNNE FAKTORY.

\/  \/  <-   homologický úsek
/\  /   <- nehomologický úsek

Na chromozóme Y bolo zatiaľ popísaných 78 génov, väčšina z nich je na tom homologickom úseku - SRY (sex-determining region Y), testes determining region. Tu sa nachádzajú gény na bielkoviny, ktoré podporujú tvorbu testosterónu u embria.

MUŽ  -XY - heterogamétne pohlavie
žena -XX - homogamétne pohlavie

O pohlaví dieťaťa sa rozhoduje v momente oplodnenia.

Toto čo sme si tu mi povedali, je cicavčí typ. Typov je viac:

  1. cicavčí typ (typ drozofila) muž XY
  2. vtáčí typ (typ abraxas) muž XX
  3. typ PROTENOR:

Dedičnosť viazaná na pohlavie

  1. dedičnosť viazaná na nehomologické úseky Y (HOLANDRICKÁ dedičnosť)
  2. dedičnosť viazaná na nehomologický úsek X - choroby hemofília, daltonizmus
  3. dedičnosť neúplne viazaná na pohlavie - prejav ovplyvňujú pohlavné hormóny

T.H MORGAN krížil drozofily:

P : XwXw × XWY

G : Xw, Xw; Xw, Y

F1 : XwXw, XwY

Populačná genetika

Populácia je súbor geneticky príbuzných jedincov (ideálne jedného druhu), ktoré žijú na určitom mieste v určitom čase a sú schopné navzájom sa krížť a mať plodné potomstvo.

Typy kríženia v populácii:

p2 + 2pq + q2 = 1 (p+q)2 = 1 p + q = 1

Hardyho-Weinbergov zákon
V panmiktickej populácii sa genotypové zloženie z generácie na generáciu nemení.

platí za týchto predpokladov:

neplatí v prípade génoveho driftu - génového posunu:

  1. V populácii 10000 ľudí je 2500 ľavákov. Koľkí praváci v populácii sú heterozygoti?

q2 = 0.25 q = 0.5 p = 1 − 0.5 = 0.5 2pq = 2 * 0.25 = 0.5 H = 2npq = 5000

  1. Ak sa v populácii vyskytuje jeden albín na 1000 obyvateľov, aká je frekvencia prenášačov albinizmu?

q2 = 0.001 q = 0.0316 p = 0.9684 2pq = 0.0612

Mutácie

Mutácie sú jednou z príčin dedičnej premenlivosti. Sú to náhodné (a pomerne zriedkavé) zmeny genetickej informácie, ktoré sa môžu prejaviť zmenou znakov a vlastností organizmu. V dôsledku mutácií môžu vznikať nové alely, genotypy, aj fenotypy - môže spôsobiť vznik nových druhov. Mutácie ktoré sa neprejavia vo fenotype nazývame neutrálne. Buď to vyrieši degenerovanoť genetického kódu, alebo sa uplatnia reparačné mechanizmy. Niektoré mutácie sú zas letálne - smrteľné.

Vlastnosti mutácii

Mutácie sú náhle, neusmernené, dedičné. Faktory, ktoré spôsobujú mutácie sú mutagény - môžu byť:

Proti mutagénom pôsobia napríklad antimutagény, ako antioxidanty.

Klasifikácia mutácií

  1. podľa spôsobu vzniku - spontánne, indukované
  2. podľa typu zasiahnutej bunky - somatické - telové bunky, gametické - gaméty (závažnejšie, dedičné)
  3. podľa rozsahu - génové, chromozómové, genómové

Génové mutácie

Chromozómové mutácie

Podmienkou pre vznik ch. mutácií je vznik zlomu na chromozóme.

Genómové mutácie

Zmena počtu chromozómov, alebo celých sád.

Autozómovo dominantná dedičnosť

Chorobu podmieňuje dominantná alela.

Príklad:

Brach muž s otcom Brachom a zdravou materou sa oženil so zdravou ženou.

rodičia: Bb × bb deti: Bb, Bb, bb, bb

Genetika Človeka

Metódy výskumu

Dedičné choroby a dispozície

Prevencia:

fenotyp bombay - krvná skupina 0 aj keď rodičia majú AB - genetický trolling